庞贝病是由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的。这种突变导致人体无法合成或合成不足的酸性α-葡萄糖苷酶，使得糖原在溶酶体内无法正常分解，从而在细胞内大量累积，造成骨骼肌、心肌、平滑肌以及中枢神经系统的损伤。