戈谢病又称葡糖脑苷脂病或高雪氏病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也是溶酶体贮积病中最常见的一种。戈谢病的诊断需结合临床表现、实验室检测及病理学检查等综合判断。其中，葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。

葡萄糖脑苷脂酶活性检测

葡萄糖脑苷脂酶活性检测通常是通过抽取外周血来进行的。葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病的诊断标准之一。当患者外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显低于正常值的30%以下时，即可确诊为戈谢病。

用药注意事项

戈谢病患者在使用酶替代治疗药物。如伊米苷酶、维拉苷酶α等时，可能会出现一些副作用，如头痛、头晕等输液相关反应、过敏反应等。患者在用药过程中应密切观察自身反应，一旦出现不适症状应及时就医并告知医生。