高苯丙氨酸血症(HPA)是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致血液中苯丙氨酸水平异常升高的遗传性疾病。其主要特征是血苯丙氨酸浓度超过正常范围,通常大于120μmol/L且苯丙氨酸与酪氨酸的比值大于2.0。在用药治疗高苯丙氨酸血症时,需要遵医嘱进行。
需通过实验室检测确认疾病类型,如苯丙氨酸羟化酶缺乏症或四氢生物蝶呤缺乏症,以便采取针对性的治疗措施。
饮食治疗是HPA的主要方法,尤其是PAHD患者,需严格限制苯丙氨酸的摄入,使用低或无苯丙氨酸的特殊奶粉或食品。还需监测血苯丙氨酸浓度,避免过低导致苯丙氨酸缺乏综合征。
BH4D患者,可给予盐酸沙丙蝶呤及相关药物治疗。用药期间需注意观察药物反应,如头晕、恶心、呕吐等不良反应,并及时调整剂量或方案。
治疗期间需定期复查血苯丙氨酸浓度、肝肾功能等指标