盐酸沙丙蝶呤(KUVAN)

盐酸沙丙蝶呤是合成的四氢生物蝶呤(BH4)，而BH4是苯丙氨酸羟化酶(PAH)的辅酶。PAH通过氧化反应使苯丙氨酸(Phe)羟基化形成酪氨酸。在苯丙酮尿症(PKU)患者中，PAH的活性可能缺乏或不足，导致苯丙氨酸无法正常代谢。盐酸沙丙蝶呤作为BH4的补充，能够激活残余的PAH酶活性，从而改善苯丙氨酸的正常氧化代谢，降低其水平，进而治疗PKU。

盐酸沙丙蝶呤的治疗效果

在苯丙酮尿症(PKU)患者的临床研究中评估了盐酸沙丙蝶呤的疗效。

1.试验设计

⑴研究1是一项多中心、开放标签、无对照的临床试验，纳入489例PKU患者，年龄8至48岁(平均22岁)，基线血Phe水平≥450µmol/L，且未限制Phe饮食。所有患者均接受盐酸沙丙蝶呤10mg/kg/天的治疗，共8天。为了本研究的目的，对盐酸沙丙蝶呤治疗的反应被定义为血液Phe较基线下降≥30%。在第8天，96名患者(20%)被确定为应答者。

⑵研究2是一项多中心、双盲、安慰剂对照研究，研究1中88例对盐酸沙丙蝶呤有反应的PKU患者。在研究1的洗脱期后，患者被随机分配到每天10mg/kg的盐酸沙丙蝶呤组(N=41)或安慰剂组(N=47)，持续6周。通过与安慰剂组相比，盐酸沙丙蝶呤治疗组从基线到第6周血液Phe水平的平均变化来评估疗效。

2.试验结果

⑴结果显示，在基线时，盐酸沙丙蝶呤治疗组的平均(±SD)血液Phe水平为843(±300)µmol/L，安慰剂组为888(±323)µmol/L。在第6周，Kuvan治疗组的平均(±SD)血液Phe水平为607(±377)µmol/L，安慰剂组的平均血液Phe水平为891(±348)µmol/L。在第6周，盐酸沙丙蝶呤和安慰剂治疗组的血液Phe水平平均变化分别为-239和6µmol/L(平均百分比变化分别为-29%(±32)和3%(±33))。组间差异有统计学意义(p<0.001)。

⑵临床研究结果表明，盐酸沙丙蝶呤在治疗苯丙酮尿症方面具有显著疗效，能够有效降低患者的血液Phe水平。

盐酸沙丙蝶呤是一种治疗特定类型苯丙酮尿症(PKU)的药物，主要用于治疗由四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症(HPA)。使用盐酸沙丙蝶呤时，患者应遵循医生的建议，并严格控制服药时间和服药量。

盐酸沙丙蝶呤的用法用量

盐酸沙丙蝶呤使用前应注意什么？

盐酸沙丙蝶呤治疗应由熟悉苯丙酮尿症(PKU)管理的医生指导。所有正在接受盐酸沙丙蝶呤治疗的PKU患者还应接受苯丙氨酸(Phe)限制饮食治疗，包括饮食蛋白质和Phe限制。

盐酸沙丙蝶呤的推荐剂量是多少？

⑴起始剂量

①1个月至6岁的儿童患者：盐酸沙丙蝶呤的推荐起始剂量为10mg/kg，每日一次。

②7岁及以上患者：盐酸沙丙蝶呤的推荐起始剂量为10至20mg/kg，每日一次。

⑵剂量调整(评估期)

①起始剂量为10mg/kg/天时，药物疗效通过治疗1个月后血液中Phe的变化来确定，血液中Phe的水平变化应在用药一周后开始检测，并定期进行。若在10mg/kg/天的用药剂量下患者血液中的Phe没有从基线水平下降，则可将剂量增加至20mg/kg/天。若患者在20mg/kg/天的用药剂量下治疗1个月后，血液中的Phe仍没有下降，则为对该药物耐受，应停止用药。

②确定药物对血液中Phe水平变化的作用后，可以在5-20mg/kg/天的范围内对用药剂量进行调整。20mg/kg/天以上的治疗剂量暂无临床试验数据支持。

盐酸沙丙蝶呤的推荐用法是什么？

该药物片剂应随餐服用。如果患者漏服，必须尽快服用本品，但不能在同一日内用药两次。

• 盐酸沙丙蝶呤(KUVAN)的用法用量

  ​盐酸沙丙蝶呤(KUVAN)主要用于治疗由四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症(HPA)，这是一种特定类型的苯丙酮尿症(PKU)。盐酸沙丙蝶呤是一种处方药，其具体的用法和用量需要根据患者的具体情况和医生的建议来确定。
  已帮助：492 2024-04-29 17:44更新

盐酸沙丙蝶呤适用于治疗四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症(HPA)，这是一种特定类型的苯丙酮尿症(PKU)。盐酸沙丙蝶呤在治疗苯丙酮尿症方面虽然具有一定的疗效，但也可能带来一些不良反应。

盐酸沙丙蝶呤的不良反应

最常见的不良反应(≥4%)是：头痛、鼻漏、咽部疼痛、腹泻、呕吐、咳嗽和鼻塞。

不良反应的发生频率和严重程度可能因个体差异而不同。使用盐酸沙丙蝶呤时，建议严格遵循医生的指导，并密切关注任何潜在的不良反应。若出现任何不适症状，应及时就医。保持健康的生活方式也有助于减轻不良反应的风险。

BH4是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，参与苯丙氨酸的代谢过程。当BH4缺乏时，苯丙氨酸无法正常代谢，导致其在体内积累，从而引发一系列临床症状。盐酸沙丙蝶呤通过补充BH4，帮助恢复苯丙氨酸的正常代谢途径，降低血液中苯丙氨酸的浓度，从而减轻或控制苯丙酮尿症(PKU)患者的症状，有助于防止或减轻PKU可能导致的神经系统损害和其他并发症。

盐酸沙丙蝶呤的注意事项

服用盐酸沙丙蝶呤期间，患者应注意以下事项：过敏反应、上消化道粘膜炎症、低丙氨酸血症、治疗期间监测血液Phe水平、对盐酸沙丙蝶呤缺乏生化反应、与左旋多巴的相互作用以及多动症。

• 盐酸沙丙蝶呤(KUVAN)的注意事项

  盐酸沙丙蝶呤(KUVAN)是一种专门用于治疗特定类型苯丙酮尿症(PKU)的药物，常用于治疗由四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症(HPA)。盐酸沙丙蝶呤通过补充BH4，能够激活患者体内残余的苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性，促进苯丙氨酸的正常代谢，降低其在血液中的浓度，控制PKU患者的症状，并预防可能的神经系统损害和其他并发症。
  已帮助：516 2024-04-29 17:52更新

盐酸沙丙蝶呤与其他药物之间可能存在相互作用，可能影响其疗效或增加不良反应的风险。为了避免或减少药物相互作用的风险，患者在使用盐酸沙丙蝶呤前应告知医生正在使用的所有药物，医生会根据患者的具体情况评估潜在的药物相互作用。使用盐酸沙丙蝶呤时，患者和医生都应关注潜在的药物相互作用，并根据需要进行调整，确保治疗的顺利进行。

盐酸沙丙蝶呤的药物相互作用

下表列出了与盐酸沙丙蝶呤联合使用时具有临床重要药物相互作用的药物，以及预防或处理这些药物的说明。