甲羟戊酸激酶缺乏症(Mevalonic Kinase Deficiency, MKD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由甲羟戊酸激酶(MVK)基因突变导致。这种突变使得甲羟戊酸激酶功能受损或丧失,进而影响甲羟戊酸代谢途径,导致甲羟戊酸堆积和胆固醇、类异戊二烯等下游产物合成减少。这些代谢异常会触发炎症反应,引起一系列临床症状。
由于MKD症状可能反复发作,且严重程度不一,患者应定期就医检查,并在症状出现时及时就诊。
MKD的治疗通常需要根据患者的具体情况制定个性化的方案,患者应严格遵循医嘱,按时服药,不随意更改药物剂量或停药。
MKD的发病诱因可能包括疫苗接种、感染和应激等,患者应尽量避免这些可能的诱因,减少症状发作的风险。
虽然MKD与饮食的直接关系不大,但患者仍应保持均衡的饮食,避免过度摄入可能加重肝脏负担的食物或药物。