1.周期性发热综合征卡那单抗(ILARIS)是一种白细胞介素-1β(IL-1β)阻滞剂,适用于治疗以下自身炎性周期性发热综合征:(1)Cryopyrin蛋白相关周期综合征(CAPS)卡那单抗适用于治疗成人和≥4岁儿童患者的Cryopyrin相关周期性综合征,包括家族性冷性自身炎症综合征(FCAS)和Muckle-Wells综合征(MWS)。(2)肿瘤坏死因子受体(TNF)相关周期性综合征(TRAPS)卡那单抗适用于治疗成人和儿童患者的肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征。(3)高免疫球蛋白D综合征(HIDS)/甲羟戊酸激酶缺乏(MKD)卡那单抗适用于治疗成人和儿童患者的高免疫球蛋白D/甲羟戊酸激酶缺乏。(4)家族性地中海热(FMF)卡那单抗适用于治疗成人和儿童患者的家族性地中海热。2.Still病卡那单抗适用于治疗2岁及以上的活动性Still病,包括成人Still病(AOSD)和全身性幼年特发性关节炎(SJIA)。3.痛风发作卡那单抗适用于对非甾体抗炎药(NSAID)和秋水仙碱禁用、不耐受或疗效不佳的痛风复发成人患者的对症治疗,以及不适合反复使用皮质类固醇治疗的患者。
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甲羟戊酸激酶缺乏症(Mevalonic Kinase Deficiency, MKD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由甲羟戊酸激酶(MVK)基因突变导致。这种突变使得甲羟戊酸激酶功能受损或丧失,进而影响甲羟戊酸代谢途径,导致甲羟戊酸堆积和胆固醇、类异戊二烯等下游产物合成减少。这些代谢异常会触发炎症反应,引起一系列临床症状。

MKD患者注意事项

1.及时就医

由于MKD症状可能反复发作,且严重程度不一,患者应定期就医检查,并在症状出现时及时就诊。

2.遵循医嘱

MKD的治疗通常需要根据患者的具体情况制定个性化的方案,患者应严格遵循医嘱,按时服药,不随意更改药物剂量或停药。

3.避免诱因

MKD的发病诱因可能包括疫苗接种、感染和应激等,患者应尽量避免这些可能的诱因,减少症状发作的风险。

4.饮食管理

虽然MKD与饮食的直接关系不大,但患者仍应保持均衡的饮食,避免过度摄入可能加重肝脏负担的食物或药物。

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