利司扑兰片剂(Evrysdi)是一种口服小分子药物，主要用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)，通过调节SMN2基因剪接增加功能性SMN蛋白的产生。该药物由罗氏制药研发，2020年获FDA批准上市，为SMA患者提供了首个口服治疗选择。

1 药物类别与作用机制

（1）药物类别：SMN2基因剪接调节剂，属于小分子化合物。

（2）作用机制：通过选择性结合SMN2前mRNA，促进外显子7的保留，从而增加功能性SMN蛋白的生成。

2 适应症

（1）适用于2个月及以上儿童和成人脊髓性肌萎缩症患者。

（2）涵盖所有类型SMA（1型、2型、3型及4型）。

3 药代动力学特点

（1）口服生物利用度高，血药浓度达峰时间约4小时。

（2）主要通过CYP3A4代谢，半衰期约50小时，支持每日一次给药。

4 临床优势

（1）首个口服SMA治疗药物，显著提高用药便利性。

（2）可穿透血脑屏障，直接作用于中枢神经系统。

（3）适用于广泛年龄范围患者，包括婴幼儿。