依利格鲁司(Cerdelga)作为首个口服底物减少疗法(SRT)药物，为成人1型戈谢病的治疗提供了更便捷的选择。其独特的用药方案需严格遵循个体化原则。

依利格鲁司(Cerdelga)的用法用量

1.患者筛选

建议对1型戈谢病患者进行CYP2D6基因分型筛查，明确其代谢型(EM、IM或PM)。需使用经FDA批准的检测方法确定CYP2D6代谢型。

2.推荐成人剂量

根据CYP2D6代谢型调整剂量：广泛型(EM)和中间型(IM)患者推荐口服84mg，每日2次；差代谢型(PM)患者推荐口服84mg，每日1次。服药不论餐前后均可。

3.剂量调整

对于EM和IM患者，如合用CYP2D6或CYP3A抑制剂或存在肝功能损害，应减少依利格鲁司给药频率至每日1次。例如：CYP2D6广泛代谢型患者在无肝损害时，如同时服用强或中等CYP2D6抑制剂或强/中等CYP3A抑制剂；或在轻度肝损害(Child-Pugh A)时，如同时服用弱CYP2D6抑制剂或任何CYP3A抑制剂，需改为每日1次给药。CYP2D6中间代谢型患者在无肝损害时，如同时服用强或中等CYP2D6抑制剂，也应减少为每日1次。

4.给药方法

口服使用，整粒吞服，用水送服，不可压碎、嚼碎或打开胶囊；可与食物同服或空腹服用。避免与葡萄柚或葡萄柚汁(强CYP3A抑制剂)同时服用。漏服1次时，在下次常规给药时服用，不要双倍补服。若患者正在接受酶替代疗法，最后一剂酶替代药(如依替卡糖酶、替格瑞酶或塔利格鲁酶)使用后24小时可开始依利格鲁司治疗。