美格鲁特主要用于治疗由葡萄糖脑苷脂酶出现功能性缺陷所引起的戈谢病。主要表现为体内脂质在细胞内的异常积聚，导致肝脾肿大、骨痛和其他严重并发症。患者需要在医生的指导下使用，并遵循相关的用药建议和注意事项。

一、适应症

美格鲁特为葡萄糖鞘脂酰基转移酶抑制剂，适用于单药治疗成年轻中度1型戈谢病患者，特别适用于因过敏、超敏或静脉通路受限而不适合接受酶替代治疗的患者。

美格鲁特

二、用法用量

1.基本剂量及服用方法

推荐剂量：每次100mg口服，每日三次，按固定间隔服用。

服药指导：治疗应由熟悉高雪氏病管理的医师指导；漏服时，待下一个预定时间服用，不可补服已过时间的剂量。

2.因不良反应需要调整剂量

部分患者因出现震颤或腹泻时，可将服用频次降低至每日一次或两次100mg。

3.肾功能不全患者剂量调整根据调整后的肌酐清除率(mL/min/1.73m²)的不同，推荐如下：

轻度肾功能损害(50～70mL/min/1.73m²)：起始剂量为每天两次100mg。

中度肾功能损害(30～50mL/min/1.73m²)：起始剂量为每天一次100mg。

重度肾功能损害(<30mL/min/1.73m²)：不推荐使用。

三、适用人群

美格鲁特主要用于成年患者，诊断为轻到中度1型戈谢病，且因个体特殊情况(如对酶替代治疗不耐受或无法施行)而选择单药治疗。

四、禁忌症

目前说明书中未列明任何禁忌症。

五、副作用

常见不良反应(发生率≥5%)

胃肠道：腹泻、体重下降、胃痛、胀气、恶心、呕吐、便秘、消化不良及腹胀。

神经系统：震颤(包括手部生理性震颤加剧)、头痛、眩晕、肢体抽筋、感觉异常(如麻木、刺痛)、记忆力减退、步态不稳。

其他：视觉障碍、轻度血小板减少(无明显出血倾向)、月经变化等。

严重不良反应

周期性进行的临床试验中，周围神经病变(PeripheralNeuropathy)及震颤为主要引起干预的不良事件。

六、注意事项

1.神经系统监测

所有接受美格鲁特治疗的患者应在治疗前进行基线神经学评估，并每6个月进行随访检查，特别关注疼痛、无力、麻木及刺痛感等症状。

2.震颤管理

如患者出现或震颤加剧，建议适当减量；若减量后症状在数日内仍未缓解，可考虑停药。

3.胃肠道反应处理

腹泻及体重下降，除建议通过个体化饮食调整(如减少蔗糖、乳糖及其他碳水化合物摄入)，还可配合使用抗腹泻药(如洛哌丁胺)。如持续不缓解，则需评估是否存在潜在的胃肠疾病。

4.血小板监测

部分患者可能出现血小板轻度下降，建议定期监测血小板计数，尤其是从酶替代治疗转为美格鲁特的患者。

5.特殊情况

治疗期间应注意监控其他可能的不适症状，并根据患者具体情况调整剂量或中断治疗。

七、治疗效果

美格鲁特作为底物还原治疗，通过抑制葡萄糖鞘脂合成降低细胞内有害的糖脂堆积，改善1型高雪氏病患者的病理状态。临床试验表明，采用本品治疗可在一定程度上缓解疾病症状，但说明书中未提供具体数据，临床获益的长期影响仍需个体化评估。

八、药物相互作用

1.与酶替代药物

与imiglucerase合用时，可能会导致后者的清除率增加约70%，因此联合应用的疗效及剂量调整需谨慎评估。

2.其他药物

根据现有体外研究，美格鲁特对多种细胞色素P450底物(包括CYP1A2、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4等)的代谢影响较小，不易产生显著药物相互作用。联合使用时仍建议关注临床表现。

九、储存条件

本品应储存在室温条件下，并保持在原装容器内。应避免受潮及高温，存放于儿童无法触及的地方。

【温馨提示】：部分商品说明书更换频繁，请以商品实物为准。