2025年11月24日，诺华宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Itvisma用于治疗2岁及以上儿童、青少年和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者（需经确诊存在运动神经元存活基因1（SMN1）突变），使其成为首款且唯一面向这一广泛人群的基因替代疗法。Itvisma的设计独具优势，可针对SMA的遗传病因发挥作用，采用一次性固定剂量给药，无需根据年龄或体重调整剂量。通过替换SMN1基因，Itvisma能够改善运动功能，有望减少该人群对其他现有疗法所需的长期给药需求。

关于Itvisma

Itvisma通过单次鞘内注射给药，向患者体内递送功能性人类SMN1基因拷贝，通过持续表达SMN蛋白改善运动功能，从遗传根源上治疗SMA。

诺华与全国儿童医院（Nationwide Children's Hospital）签订了独家全球许可协议，获得静脉和鞘内给药的腺相关病毒9型（AAV9）SMA基因替代疗法的研发和商业化权利；与REGENXBIO达成独家全球许可协议，获得其知识产权组合中所有重组AAV载体用于人类SMA体内基因替代疗法的权利；与法国基因治疗研究所（Généthon）签订独家全球许可协议，获得AAV9载体经中枢神经系统体内递送治疗SMA的权利。

ITVISMA的适应症

ITVISMA是一种处方基因疗法，用于治疗2岁及以上儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）。本品为一次性鞘内注射给药。

关于ITVISMA的安全信息

ITVISMA可能升高肝酶水平，引发肝毒性。

患者在接受ITVISMA注射前后需口服皮质类固醇药物，并定期接受血液检查监测肝功能。

若患者出现皮肤和/或眼白发黄、漏服或呕吐皮质类固醇药物、意识清晰度下降等情况，患者及照护者应立即联系主治医生。

接受ITVISMA注射前后需注意哪些事项？

注射前后发生感染可能导致更严重的并发症。患者、照护者及密切接触者应遵守感染预防措施。若患者出现咳嗽、喘息、打喷嚏、流鼻涕、喉咙痛、发热等疑似感染症状，应立即联系主治医生。

注射后可能出现血小板计数降低。若患者出现异常出血或瘀伤，需立即就医。

接受ITVISMA治疗可能发生周围感觉神经病变。若患者出现手臂、手部、腿部和/或足部麻木、刺痛、针刺感或疼痛，应立即联系主治医生。

可能出现血小板和红细胞计数降低、肾功能突发变化、瘀伤或出血增加等情况，这些可能是血栓性微血管病（TMA）的征兆。若患者出现异常瘀伤或出血、癫痫发作、尿量减少等症状，需立即就医。

理论上，ITVISMA等基因疗法存在诱发肿瘤的风险。若患者确诊肿瘤，照护者应立即联系主治医生，并拨打诺华基因治疗公司电话1-833-828-3947。

接种疫苗与ITVISMA需注意哪些事项？

患者及照护者应咨询主治医生，了解接种疫苗与使用ITVISMA的相关注意事项。

需与主治医生沟通，确定使用皮质类固醇期间是否需要调整疫苗接种计划。

建议患者接种流感和呼吸道合胞病毒（RSV）疫苗，且在接受ITVISMA注射前完成全部推荐疫苗接种。

避孕、捐卵/捐精与ITVISMA需注意哪些事项？

有生育能力的女性在接受ITVISMA注射后6个月内，应采取有效的避孕措施，且不得捐卵。

有生育能力的男性在接受ITVISMA注射后3个月内，应使用屏障避孕法，且不得捐精。

ITVISMA可能或常见的副作用有哪些？

接受ITVISMA治疗的患者中，最常见的不良反应包括上呼吸道感染、发热、上消化道症状、肝酶升高、头痛、头晕、肢体疼痛、血小板计数降低、感觉异常。