依特立生治疗的是什么病

杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的进行性、致死性神经肌肉疾病，发病率为1/(3 500~5 000)活产男婴，一般在2~5岁隐匿起病,10岁左右丧失行走能力,20~30岁因心肺功能衰竭死亡，DMD是由于编码抗肌菱缩蛋白(dystrophin)的DMD基因发生突变所致。DMD尚无治愈方法，近年已有多种靶向外显子跳读药物获批临床应用或进入临床试验，其中依特立生(Eteplirsen)是能够跳跃51号外显子的AON,适用于13%的DMD患儿。

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依特立生有什么作用

依特立生eteplirsen是一种反义RNA疗法，以核酸酶序列为靶点，作用于合成dystrophin蛋白的前体mRNA上,与前体mRNA外显子51中包含的特定序列互补,诱导外显子51的跳过,干扰了前体mRNA剪接复合物的形成，并从成熟的mRNA中删除外显子51,使患者体内产生一种缩短的功能性dystrophin蛋白，实现对DMD的治疗。