2025年11月15日，Telethon基金会宣布，欧洲药品管理局(EMA)人用药品委员会(CHMP)已给出积极意见，建议在欧盟批准Waskyra上市。该疗法是一种针对威斯科特-奥尔德里奇综合征(WAS)的体外基因疗法，WAS是一种罕见且危及生命的原发性免疫缺陷病。

关于Telethon基金会和Waskyra

Telethon基金会是首个成功走完从实验室研究到监管机构批准全程，并与行业合作伙伴携手将基因疗法从研发推向患者的非营利组织。

该疗法由米兰圣拉斐尔Telethon基因治疗研究所(SR-Tiget)历经数十年研究开发而成，是一项重大的科学和临床成就，为该病患者带来了新的希望。

专业人士观点

“这一里程碑表明，当学术研究以对患者的强烈责任感为导向，并按照最高行业标准开展时，确实能够改变罕见病的自然病程，”Telethon基金会总干事伊拉莉亚・维拉表示。“我们感到自豪的是，在我们实验室起步的工作如今已惠及欧洲患者，这也印证了这种将科学与医疗护理相结合的研究模式的价值。”

“疗法的实际可及性至关重要，这才能为家庭提供真正的治疗机会，”SR-Tiget临床研究副主任、圣拉斐尔IRCCS医院儿科免疫血液科主任、圣拉斐尔生命健康大学儿科学正教授亚历山德罗・艾乌蒂博士补充道。“科学的真正意义在于它对人类生活的影响。”

该疗法将由圣拉斐尔IRCCS医院提供，该院是该疾病及其他疾病基因治疗领域公认的专业中心，也是该疗法临床试验的开展地。

针对WAS的同款基因疗法的生物制品许可申请(BLA)目前正在接受美国食品药品监督管理局(FDA)的审查。

关于威斯科特-奥尔德里奇综合征(WAS)的信息

威斯科特-奥尔德里奇综合征是一种罕见的遗传性血液疾病，由WAS基因突变引起，会导致免疫功能低下和血小板数量减少。该病在幼儿期就会显现症状，包括反复且持续的感染、出血、湿疹，以及自身免疫性疾病和淋巴瘤的发病风险增加。

该病几乎仅影响男性，估计每25万名活产男婴中就有1例患病。目前的治疗方案包括支持性治疗，旨在治疗和预防临床症状的出现。唯一具有潜在治愈性的方案是造血干细胞移植，但并非总能找到相容的捐赠者，且该疗法存在一定风险。

关于Waskyra的信息

Waskyra是一种单次给药的自体CD34+造血干祖细胞疗法，这些细胞经慢病毒载体转导后携带WAS基因编码。

细胞矫正后，会回输至此前接受过化疗的患者体内。数据显示，与治疗前相比，Waskyra能够减少WAS患者中重度和中度出血以及严重感染的发生频率。对于无法进行相容亲属捐赠者移植的患者，该基因疗法为经过评估的合适患者提供了一种潜在的治疗选择，其安全性和有效性已得到验证。